Quali sono le principali malattie rare riconosciute in Italia?

Quali



Ognuno di noi vorrebbe poter essere immune da qualsiasi tipo di malattia esistente nel mondo. Dal banale raffreddore alle patologie più aggressive, tutti siamo in qualche modo esposti al rischio di ammalarsi nel corso della nostra vita. Alcune volte ci si riesce a curare con modalità più o meno semplici, altre, invece, necessitiamo di cure che per essere messe a punto hanno bisogno di studi approfonditi. A tal proposito ci sono alcune malattie che non sono diffusissime eppure restano terribili: le così dette malattie rare.

Cosa sono le Malattie Rare?

Le malattie rare sono un gruppo folto di patologie, tutte piuttosto differenti tra loro, che colpiscono l’uomo e sono dette “rare” perché poco diffuse nella popolazione. Come testimoniato dall’Istituto Superiore di Sanità, infatti, l’incidenza media è dello 0,05 percento, ossia 5 persone ogni 10000 abitanti. Ma nonostante ogni singola malattia sia poco propagata, il totale di esseri umani colpiti da questo gruppo di patologie rimane elevato. Solo in Italia, infatti, parliamo di circa 2 milioni di malati rari, per lo più in età infantile. Nella maggior parte dei casi, con una percentuale che varia dal 75 all’80 percento, sono di origine prettamente genetica. Il restante 20-25 percento delle malattie rare segnalate, invece, derivano da fattori terzi, come quelli ambientali o alimentari, o dall’interazione di questi ultimi con fattori genetici.

Cosa accomuna queste malattie così diverse?

Finora nel mondo sono state rilevate poco meno di 8000 patologie rare diverse. Nonostante questa amplissima varietà di malattie, c’è qualche elemento che le accomuna tutte quante, a partire dalla grande difficoltà nel trovare una cura risolutiva, fino ad arrivare all’impossibilità di avere una diagnosi che possa rivelarsi rapidamente appropriata. Queste malattie, poi, sono spesso invalidanti e possono avere un andamento cronico o, nei casi più gravi, degenerativo. La ricerca è la chiave per poter scoprire ogni giorno nuove cure efficaci per combattere queste patologie. Ecco perché è fondamentale effettuare una donazione online per bambini con malattie rare, dato che sono loro i più colpiti da questo tipo di problematica. Circa il 70 percento dei pazienti malati rari italiani sono in età pediatrica.

Quali sono le principali malattie rare riconosciute in Italia?

In Italia, tra le patologie rare è inserita anche l’Epilessia. Questa, di cui esistono molte varianti rarissime, consiste generalmente in una predisposizione ad andare incontro a crisi epilettiche a causa di un disturbo, più o meno grave, del sistema nervoso centrale. Riconosciuta come malattia rara è anche l’Emofilia, una patologia che riguarda la coagulazione del sangue e che, di norma, colpisce solo esemplari di sesso maschile. Ne esistono due tipologie: l’emofilia A, con un’incidenza di un malato ogni 10000 persone, e l’emofilia B, con una diffusione di un caso ogni 30000 persone, quindi meno diffusa. Una patologia, invece, che riguarda solo gli adulti è la fibrosi polmonare idiopatica. Si tratta di una malattia che generalmente colpisce gli ultra 65enni e che consiste nella formazione di tessuto fibroso nei polmoni, che impedisce la corretta respirazione. Sfortunatamente è famosa anche la SLA, acronimo per Sclerosi Laterale Amiotrofica. È una patologia degenerativa che di solito colpisce dopo i 50 anni, ma che può prendere in qualsiasi età, e che porta alla degenerazione dei neuroni che controllano il moto. Infine possiamo citare il gruppo delle malattie rare accumunabili sotto il nome di Lipodistrofia. Si tratta di patologie che, nonostante dipendano da cause diverse e abbiano decorsi differenti, sono accomunate tutte dalla scomparsa graduale di tessuto adiposo sottopelle. Questo grasso si va, dunque, ad accumulare altrove, in altri organi, creando gravi conseguenze, come la steatosi epatica del fegato.

Per una stampa libera


sostieni il nostro lavoro con una donazione

Le donazioni con PAYPAL sono sicure al 100%



Informazioni su Emanuele Bompadre 14114 Articoli
Emanuele è un blogger appassionato di web, cucina e tutto quello che riguarda la tecnologia. Motociclista per passione dalle sportive alle custom passando per l'enduro, l'importante è che ci siano due ruote. Possessore di una Buell XB12S è un profondo estimatore del marchio americano.

Commenta per primo

Lascia un commento

L'indirizzo email non sarà pubblicato.


*


Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.