Sindrome di Down: quando si sviluppa? Screening e diagnosi

sindrome di down amniocentesi (3)

La gravidanza è un momento importantissimo nella vita di una donna. Il suo corpo cambia e si prepara ad accogliere la crescita del feto. Durante i nove mesi di gestazione è fondamentale che la donna si prenda cura della propria salute ed è per questo che gli accorgimenti non sono mai troppi. Infatti, è consigliabile sottoporsi ad un test di screening prenatale o di diagnosi, come l’amniocentesi, per constatare lo stato di salute del proprio bambino.

Le Trisomie come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau rientrano tra le anomalie cromosomiche. In questi casi, il genoma è caratterizzato dalla presenza di un cromosoma in eccesso. È stato evidenziato che anomalie cromosomiche sono più frequenti quando l’età della gestante aumenta, in particolar modo dopo i 35 anni1.

La Sindrome di Down è definita anche Trisomia 21, ed è probabilmente la trisomia più conosciuta. Questa anomalia cromosomica è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. Per quanto riguarda l’Italia, 1 bambino su 1.200 nasce con la Sindrome di Down2. Questa anomalia prende il nome dal medico britannico John Langdon Down che la descrisse nel 1866.

Si classificano 3 diversi tipi di trisomia 21:

  • trisomia libera
  • trisomia da traslocazione
  • mosaicismo

La trisomia libera riguarda il 95% dei casi ed è la più frequente al mondo. Una trisomia si definisce libera quando in tutte le cellule sono presenti tre cromosomi 21. Dunque, in questi casi, il bambino possiede nel proprio corredo genetico 47 cromosomi invece che 463.

La trisomia per traslocazione avviene nel 4% circa dei casi e si verifica quando una parte del cromosoma 21 si fonde a un altro cromosoma. Se un genitore possiede tale traslocazione, aumentano le probabilità che il figlio sia affetto da Sindrome di Down3.

La trisomia a mosaico o mosaicismo, è rara (si verifica solo nell’1% dei casi circa). In questo caso il soggetto che ne è affetto presenta sia cellule con 46 cromosomi quindi normali, sia cellule con il cromosoma 21 in sovrannumero, quindi 47 cromosomi3.

LA SINDROME DI DOWN: COME SI MANIFESTA

La Sindrome di Down si manifesta con un ritardo mentale che ha effetti sul livello comportamentale e sulla vita sociale della persona4.

Per conoscere lo stato di salute del feto, la gestante può scegliere a quale test di screening prenatale sottoporsi considerando quanto il test è efficace e affidabile e quanto precocemente lo si vuole effettuare.

Già a partire dalla 10a settimana di gestazione, la gestante può effettuare il test del DNA fetale, un esame non invasivo che analizza il DNA del piccolo che circola nel sangue materno durante la gravidanza. Questo test si effettua con un semplice prelievo di sangue e permette di rilevare con un’affidabilità del 99,9%, le principali trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau), le microdelezioni e le altre anomalie cromosomiche.

Un altro test di screening prenatale è il Bi Test che può essere effettuato tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza in concomitanza con un esame ecografico (detto translucenza nucale). Il tasso di affidabilità di questi test combinati è dell’85% circa5. Più tardivamente, tra la 15a e la 17a settimana, è possibile svolgere il Tri Test che ha un tasso di affidabilità del 60% circa.

Consulta il tuo ginecologo per sapere quale esame di screening prenatale svolgere in base anche ai fattori di rischio presenti.

Nel frattempo scopri Aurora, il test non invasivo del DNA fetale, visitando il sito:

www.testprenataleaurora.it 

Fonti: 

  • Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
  • Associazione Trisomia 21 Onlus
  • Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15
  • Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004
  • Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

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