10 dicembre 2016

Tumori ereditari e test genetici: mutazioni dei geni BRCA

Sono diversi i fattori che possono portare all’insorgenza dei tumori, come l’età della persona, il suo stile di vita, i fattori ambientali e la predisposizione genetica. Le donne che presentano mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, per esempio, hanno un rischio maggiore di sviluppare il tumore al seno o all’ovaio. Proprio per rilevare la predisposizione a malattie oncologiche come queste è opportuno effettuare tutti i test di screening genetici.

I tumori vengono generati da anomalie nella produzione di alcune cellule: in presenza di mutazioni genetiche, vengono prodotte in modo continuo senza adempiere alle loro funzioni e possono trasformarsi in cellule maligne, con il rischio di attaccare i tessuti circostanti.

Se ad uno o più membri della famiglia è stato diagnosticato un tumore aumenta il rischio nei parenti di andare incontro alla stessa tipologia, questi si possono definire tumori ereditari. L’ereditarietà del tumore può anche essere data dalla trasmissione di un gene mutato.

Ultimamente sta acquisendo sempre maggior attenzione il test di screening genetico per rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associati a diverse forme di tumore al seno o all’ovaio1, che sono tra le tipologie più diffuse nel mondo femminile. Alcuni studi hanno rilevato che il 5-10% di casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore all’ovaio possono essere associati a fattori genetici, come la mutazione dei geni BRCA1,2. È stato rilevato inoltre che il rischio di sviluppare il tumore al seno nelle donne con mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 arriva fino all’87%, mentre il rischio di tumore ovarico arriva al  40%3,4.

Il tumore al seno è la malattia oncologica più diffusa nelle donne ed è la prima causa di morte per cancro nelle donne. Il tumore alle ovaie, invece, viene definito ‘silente’ perché i sintomi appaiono in modo evidente solo in fase avanzata della malattia. La predisposizione ad alcune forme di tumore alla mammella e all’ovaio è legata ai geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere rilevate grazie ad un test genetico.

Tra i pazienti che ricevono una diagnosi di tumore almeno il 10% possiede una predisposizione genetica, ma la presenza di una mutazione non significa necessariamente che il cancro insorgerà. Rilevare la predisposizione genetica è molto importante per una strategia di intervento preventivo efficace e un piano di screening precoce per mantenere sotto controllo l’eventuale insorgenza di questa malattia.

Per maggiori informazioni sui test genetici: www.brcasorgente.it

Fonti:

  1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
    2. Pal T, Permuth­Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
    3. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
    4. Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica