Scoperta una nuova malattia genetica ereditaria. ” Non ha ancora un nome”.

Bentivoglio (Bologna), 11/11/2011. Ospedale di Bentivoglio. Inaugurazione del nuovo Centro dialisi. Partecipano: Sergio Stefoni, Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia della Università degli studi di Bologna. Giuliano Barigazzi, Assessore alla Sanità della Provincia di Bologna, Vladimiro Longhi, Sindaco di Bentivoglio, Mario Lavecchia, Direttore del Distretto Pianura Est della Azienda Usl di Bologna, Francesco Ripa di Meana, Direttore generale della Azienda Usl di Bologna, Lina Poggi, Presidente del Comitato Consultivo Misto del Distretto Pianura Est della Azienda Usl di Bologna, Pierluigi Sansoni, Presidente dell’A.N.E.D., Associazione Nazionale Emodializzati-Dialisi e Trapianto, Franco Brizzi, Presidente dell’A.N.T.R., Associazione Nazionale Trapiantati di Rene. ARCHIVIO AUSL BOLOGNA - foto di Paolo Righi/Meridiana Immagini

 

Una nuova malattia genetica è stata scoperta da un gruppo di genetisti di Losanna. Lo studio, pubblicato su “Nature Genetics”, ha dimostrato che a scatenare la malattia è un disturbo nella sintesi dell’acido sialico, sostanza presente soprattutto nel cervello umano. Questa patologia, che non ha ancora un nome, causa gravi ritardi nello sviluppo celebrale e nella crescita ossea. L’osservazione di alcuni pazienti portatori di questi sintomi ha portato Andrea Superti, docente alla Facoltà di biologia e medicina dell’Università di Losanna (UNIL) e caposervizio all’ospedale dello stesso istituto (CHUV), a chiedersi se questi sintomi non potessero nascondere una causa comune. “Nel giro di cinque anni abbiamo scoperto delle mutazioni genetiche su otto pazienti dai 3 ai 46 anni provenienti da Canada, Gran Bretagna, Francia e Giappone”, ha spiegato lo specialista in un comunicato diffuso lunedì dall’UNIL. Questo lavoro aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi nello sviluppo celebrale e nella crescita ossea, osserva Giovanni D’Agata, presidente dello “Sportello dei Diritti“. Lo studio del gene potrà aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e per una cura per via orale.

Giovanni D’AGATA

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