Quali sono i criteri di eleggibilità a un test genetico?

Esistono diverse tipologie di tumore che possono colpire gli uomini e le donne. I fattori scatenanti possono essere genetici o ambientali. Possono essere legati allo stile di vita, all’alimentazione quotidiana o al consumo eccessivo di alcool e fumo. Il tumore al seno, nelle donne, è una malattia oncologica ad alta frequenza (rappresenta il 29% di tutti i tipi di tumore) ed è causa del 17% di decessi per tumore nella popolazione femminile1, per questo viene consigliato di effettuare il test genetico tumore al seno.

Le stime hanno rilevato che in Italia a più di 1 donna su 1.000, ogni anno viene diagnosticato il tumore al seno2. Il rischio per una donna italiana di ammalarsi per questo carcinoma è del 13%. Ad 1 donna su 45 circa viene diagnosticato il tumore entro i 50 anni, a 1 su 19 a un’età compresa tra i 50 e i 69 anni e a 1 su 23 tra i 70 e gli 84 anni2.

È molto importante adottare misure preventive per evitare l’insorgenza di neoplasie come quella al seno o alle ovaie, definito anche “killer silenzioso” in quanto i suoi sintomi sono silenti e diventano evidenti in fase avanzata3. Alcuni di questi atteggiamenti preventivi sono:

  • condurre uno stile di vita equilibrato
  • seguire un’alimentazione saria e variegata4
  • mantenersi in forma

La familiarità e le mutazioni genetiche sono fattori di rischio che possono portare allo sviluppo del tumore al seno o all’ovaio. Se in famiglia è presente un membro a cui è stato già diagnosticato uno di questi tumori le probabilità di insorgenza aumentano in un altro familiare. Nel proprio patrimonio genetico ogni individuo ha i geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere trasmesse per via ereditaria. Le alterazioni a carico di questi geni possono provocare un rischio maggiore di insorgenza del cancro alle ovaie e alla mammella5,6.

Una diagnosi precoce di tumore permette di intervenire tempestivamente aumentando le possibilità di sopravvivenza che per il tumore al seno sono di circa il 98%, mentre per quello alle ovaie sono dell’85% circa7. Uno strumento che una donna deve prendere in considerazione per avere più probabilità di arrivare ad una diagnosi precoce è la valutazione della familiarità ed ereditarietà per queste due forme di neoplasie. I test genetici specifici sono utili nella rilevazione delle mutazioni a carico dei geni BRCA, associate appunto alla comparsa del tumore a seno e alle ovaie.

Il test SorgenteBRCA è un esame di screening genetico che permette di rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA. Con un semplice campione di sangue viene analizzata l’intera sequenza genetica per rilevare eventuali mutazioni ai geni BRCA. È consigliato a tutte le donne che desiderano avere informazioni riguardo la propria predisposizione genetica al tumore al seno e alle ovaie e in particolare a coloro che hanno già familiarità con queste malattie oncologiche.

Il team di specialisti in genetica medica di Sorgente Genetica, partendo dalle linee guida FONCaM (Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario), ha stilato i seguenti criteri di eleggibilità per indirizzare le pazienti al questionario di familiarità.

Soggetti affetti da Carcinoma mammario

  • età diagnosi < 36 anni
  • familiarità di primo grado per Carcinoma mammario e/o annessiale
  • carcinoma mammario maschile a qualunque età

Soggetti affetti da Carcinoma annessiale (ovaio, tube e primitivo peritoneale)

  • età di diagnosi < 50 anni
  • familiarità di primo grado per Carcinoma mammario e/o annessiale

Soggetti non affetti da patologia tumorale

  • familiarità di primo grado per Carcinoma mammario e/o annessiale

La familiarità di primo grado riguarda i genitori, i figli, i fratelli e/o sorelle di entrambi i rami della famiglia (materno e paterno).

La presenza di mutazione genetica non implica la comparsa di un tumore al seno o alle ovaie a tutti i costi. È comunque importante rilevare la propria predisposizione genetica per individuare fin da subito un piano di prevenzione ad hoc.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti:

1. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
3. Acto onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
4. LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
5. Rohini, R., Chun, J., Powell, S. (201 2). BRCA1 and BRAC2: different roles in a common pathway of genome protection. Nature.1 2:68-78.
6. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 1 8; (Supplement 6): vi93-vi98.
7. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro

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