Anomalie cromosomiche: quando si sviluppano?

La gravidanza è un momento magico nella vita di ogni donna, un periodo di condivisione delle proprie emozioni con il proprio bambino. L’attività fisica, un’alimentazione equilibrata e uno stile di vita sano sono fondamentali per la salute della mamma e del bebè. Inoltre è importante effettuare test di screening prenatale non invasivi oppure esami di diagnosi prenatale invasivi per scoprire eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza.

I test di screening prenatale non sono invasivi e calcolano la percentuale di probabilità per cui il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau) o difetti del tubo neurale. Le anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi possono causare dei difetti congeniti1. Le trisomie sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più. Tra i fattori di rischio c’è l’età della futura mamma. L’incidenza di queste anomalie è maggiore nei bambini con mamme che affrontano la gravidanza ad un’età superiore ai 35 anni1.

Le delezioni e le microdelezioni riguardano la struttura dei cromosomi e sono anomalie caratterizzate dalla mancanza o dalla perdita di una parte di cromosoma che può essere di diversa ampiezza2. Le delezioni di grandi dimensioni (> 5Mb) sono alla base della Sindrome di Wolf-Hirschhorn e della Sindrome di Cri-du-chat. Entrambe si manifestano con un grave ritardo mentale e con disformismi2.

Le microdelezioni sono delezioni di dimensioni più piccole di 5 Mb e causano la Sindrome di Di George e quelle di Angelman e Prader-Willi. Si manifestano con ritardi mentali medio-gravi, disformismi a livello facciale e difetti congeniti2.

La gestante può effettuare gli esami di screening prenatale non invasivi per rilevare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica, in base al tasso di affidabilità e a quando precocemente vuole sapere qualcosa in più sulla salute del bambino. Il Bi-Test, con la translucenza nucale (esame ecografico), è un test che può essere effettuato tra l’11esima e la 13esima settimana di gestazione, con un tasso di affidabilità dell’85% circa3. Il Tri Test, che ha un’affidabilità del 60% circa, può essere effettuato tra la 15esima e la 17esima settimana.

A partire dalla 10° settimana di gravidanza, ogni donna incinta può decidere di effettuare il test del DNA fetale, ovvero un esame prenatale non invasivo di ultima generazione che analizza il DNA fetale. Basta un semplice prelievo di sangue per individuare i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno. Si tratta di un test che raggiunge un’affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle più diffuse trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau), delle altre anomalie cromosomiche e  delle principali microdelezioni.

Se i test di screening indicano la presenza di anomalie cromosomiche nel feto, è importante effettuare esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, per avere un risultato di tipo diagnostico.
Il ginecologo di fiducia potrà indicare quali esami svolgere per avere tutte le informazioni utili sulla salute del bambino.

Per maggiori informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora visita il sito www.testprenataleaurora.it

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti:

  1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
  2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92
  3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone,Valerio Ventrut

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