Consulenza genetica: a cosa serve?

Consulenza genetica: a cosa serve?



Nel settore oncologico stanno avendo sempre più importanza la prevenzione, la ricerca, e la diagnosi precoce. Aumentano le attività e gli eventi volti ad informare e sensibilizzare la popolazione circa la prevenzione di vari tipi di tumore (al seno, al pancreas, allo stomaco, all’ovaio). Sono numerosi i test di screening tramite i quali è possibile avere una diagnosi precoce sulle proprie condizioni, come ad esempio il brca test.

Come dichiarato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), per minimizzare lo sviluppo del cancro occorre contrastare i fattori di rischio connessi quali: un’alimentazione non equilibrata e poco varia, uno stile di vita sregolato, l’ambiente in cui si vive1. Informarsi bene e riconoscere i fattori di rischio è il punto di partenza della prevenzione primaria.

La prevenzione secondaria prevede la diagnosi precoce della neoplasia, ed è qui che la consulenza genetica gioca un ruolo decisivo. Se un tumore viene diagnosticato a uno stadio iniziale, il medico specialista può intervenire immediatamente con terapie efficaci e c’è un’alta percentuale di guarigione2. Scoprire un tumore mammario allo stadio zero permette ad esempio alle donne trattate di avere il 98% di possibilità di sopravvivenza2.

Le mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 sono correlate allo sviluppo del cancro mammario e ovarico. Sapere quali sono i geni alla base di una patologia genetica permette sia di conoscerla meglio, sia di avere maggiori informazioni sulla terapia da adottare3. Sottoporsi a un test genetico può essere determinante per scoprire se si hanno mutazioni genetiche e per monitorare un eventuale sviluppo del cancro. Circa una persona su 400/800 risulta essere portatore di alterazioni ai geni BRCA1 e BRCA24.

Inoltre si stima che il rischio di ammalarsi di tumore mammario sia dell’87% e di tumore ovarico del 40% per quelle donne che hanno un’alterazione al geneBRCA15,6.

Indagare la propria familiarità con le neoplasie è quindi molto importante.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Fonti: 

  1. legatumorilecco.it
  2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
  3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.
  4. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
  5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.
  6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333

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