Test prenatale non invasivo: consigli per la scelta



 

Quando si attende un figlio, occorre prendere molte decisioni circa la salute di mamma e nascituro. Oltre a condurre uno stile di vita sano ed equilibrato, è fondamentale sottoporsi a esami di controllo e test prenatali non invasivi o invasivi (come l’amniocentesi).

Gli esperti in ginecologia consigliano esami di routine per controllare come procede la gravidanza. I test di screening prenatale non invasivi consentono di conoscere la salute del bimbo già dalle prime settimane di gravidanza. Non è facile per i genitori scegliere fra tutti i tipi di test di screening che ci sono quello più adatto alle loro esigenze, ecco perché è importante fare attenzione a diversi aspetti.

Intanto è bene valutare con quanto anticipo si vuole conoscere la salute del bimbo. Tra i primi esami fattibili (già dalla 10ª settimana) c’è il test del DNA fetale. Il Bi Test in combinazione con la translucenza nucale si può fare dall’11ª alla 13ª settimana, e il Tri Test tra la 15ª e la 17ª.

Occorre valutare il tasso di attendibilità quando si sceglie il test di screening. Il tasso si calcola sulla percentuale di esiti anomali realmente rilevati (es. Trisomia 21) e il tasso di falsi positivi (esiti secondo cui c’è un’anomalia che in realtà non è presente). Bi Test e translucenza nucale sono affidabili all’85%1 con un tasso di falsi positivi del 5%. Il Tri Test è attendibile al 60% e restituisce falsi positivi fino all’8%. Il test prenatale del DNA fetale è attendibile al 99,9%2 (nell’individuazione delle maggiori trisomie del feto), e restituisce falsi positivi per lo 0,3%.

Questi test sono definiti di “screening prenatale” e restituiscono le probabilità che vi siano anomalie di tipo cromosomico nel feto. In caso di risultato positivo o non del tutto chiaro, occorre fare degli accertamenti tramite esami diagnostici prenatali di tipo invasivo. Ecco quindi che la scelta del test prenatale più adatto alle proprie esigenze è importante per ridurre le probabilità di doversi sottoporre anche a test invasivi (come amniocentesi e villocentesi), e avere degli esiti attendibili. Il ginecologo di fiducia sarà in grado di consigliare sul test prenatale più adatto.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

A cura di: Ufficio stampa Sorgente Genetica

Fonti:

  1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
  2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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